Bugungi kunda genetik materialdagi turli buzilishlar sababli, irsiy kasalliklar tobora muhim masalaga aylanmoqda. Bu asosan populyatsiyaning autosom (nojinsiy) xromosomalarida retsessiv mutatsiyalar to‘planishi bilan bog‘liq. Shunday kasalliklardan biri mukovissidoz (mucoviscidosis) hisoblanadi. Uni ba’zan, shuningdek kista fibrozi deb ham atashadi (ksitofibroz), ya’ni tug‘ma enterobronxopankreatik disporiya, sho‘r bola sindromi deb ataladi.
Mukovissidoz barcha monogen tabiatli irsiy kasalliklar orasida eng keng tarqalgan patologiya hisoblanadi. Va, asosan, yevropeoidlar irqiy vakillarida uchraydi. Kasallikning tarqalganligi turli hududlarda har xil bo‘lib, o‘rtacha 2- 4.5 yangi tug‘ilgan chaqaloq orasida 1 kasallik holati uchrashi mumkin.
Mukovissidoz - bu irsiy tabiatli surunkali kasalliklaridan biri bo‘lib, uning asosiy xususiyati bezli hujayralar sekretsiyasining yopishqoqligi va ta’sirlangan tuzilmalar va organlarning ikkinchi darajali mushak degeneratsiyasi bilan davomli o‘sishidir. Bu uning nomida ham yoritilgan: lotincha mucos «shilim» deb, viscidus - «yopishqoq» deb tarjima qilinadi. Va -osis qo‘shimchasi patologik jarayonning yallig‘lanishga bog‘liq bo‘lmagan xususiyatini ifodalash uchun ishlatiladi.
Mukovissidoz irsiy tabiati isbotlangan kasalliklar biri hisoblanadi. Barcha ro‘y berayotgan buzilishlarning sababi 7 somatik (autosom) xromosomaning uzun yelkasining o‘rtasida bir gen mutatsiyasidir. Uni KFTR (Kista fibroz transmembran regulyatori) deb atashadi, ya’ni u natriy va xlor ionlarining o‘tkazuvchanligini transmembran regulyatori sifatida qabul qilinadi. Ushbu gen xlor va epiteliya tarkibidagi boshqa ion kanallarining asosi bo‘lgan ma’lum bir protein tuzilishini kodlaydi. Shuning uchun kasallikning asosiy momenti - tashqi sekretsiya bezlarining ustunligi bilan zararlangan hujayra membranalarining transport funksiyasi buzilishidir. Ammo ichki sekretsiya organlari (endokrin, gormonal faol) patologik jarayonda ishtirok etmaydi.
KFTR genining ishlashi vaqt chegarasiga ega emas, u hayotning barcha bosqichlarida ishlaydi. Ammo alomatlar boshlanishi va ularning og‘irligi turli xil bo‘lishi mumkin. Bu asosan mutatsiya turiga bog‘liq. Hozirgi vaqtda uning 1600 dan ortiq varianti ma’lum va ularning har birining paydo bo‘lishi chastotasi Yer sharining turli mintaqalarda farqlanadi.
Irsiy mukovissidozni xususiyati quyidagilarni o‘z ichiga oladi:
Ona sog'lom (ikkala xromosomalar ham mutatsiyasiz ) | kasallik tarqatuvchi ona (bir mutant gen, yana biri oddiy) | Onasi mukovissidoz bilan og'rigan (ikkala gen ham mutant) | |
Otasi sog'lom ( ikkala xromosomalar ham mutatsiyasiz) | 100% hollarda bolalar sog'lom | kasallik tarqatuvchi bola tug'ilishi ehtimoli 50% bo'lsa, tarqatuvchining tug'ilishi ehtimoli 50% | Bemor bolaning tug'ilish ehtimoli 0%, barcha bolalar kasallik tarqatuvchisi bo'ladi |
Ota kasallik tarqatuvchi (bitta mutant gen, yana biri oddiy) | kasallik tarqatuvchi bola tug'ilishi ehtimoli 50% bo'lsa, tarqatuvchining tug'ilishi ehtimoli 50% | 25% kasal bola tug‘ilish ehtimoli, 25% sog‘lom tug‘ilish ehtimoli, tarqatuvchi - 50% | Kasal bolaning tug'ilishi ehtimoli 50% bo'lsa, tarqatuvchining tug'ilishi ehtimoli 50% |
Otasi mukovissidoz bilan og'rigan (ikkala gen ham mutant) | Bemor bolaning tug'ilish ehtimoli 0%, barcha bolalar kasallik tarqatuvchisi bo'ladi | Kasal bolaning tug'ilishi ehtimoli 50% bo'lsa, tarqatuvchining tug'ilishi ehtimoli 50% | barcha bolalar mukovissidoz bilan kasal bo'ladi |
Ta'kidlash kerakki,mukovissidoz bilan bolaning tug‘ilish ehtimoli faqatgina ota-onalarda anomal SFTR geni mavjudligiga bog'liq. Mutatsiyalarning tabiati (turi) muhim emas.
2 anomal SFTR genlari ishtirokida, odamda xlor-ion transmembran kanalining funksional noto‘liq oqsili sintezlanadi. Bu orqaga qaytarilmaydigan va progressiv kasalliklarga moyil bo‘lgan kaskadga olib keladi:
Ikkinchidan, patologik jarayonga bezli bo‘lmagan organlar aralashadi. Masalan, bronx o‘pka patologiyasi yurak-qon tomir tizimining buzilishiga olib keladi. Pankreatit va ichak devorlarining yallig‘lanish tufayli kelib chiquvchi ferment yetishmasligi oziqa moddalar, temir va vitaminlar so‘rilishini qisqarishiga sabab bo‘ladi. Kasallikning o‘tkir buzilishlarida barcha organlar va xususan bosh miyasi ta’sirlanadi va bu erta bolalik davrida, ayniqsa xavflidir.
Mukovissidoz holatida, ularning kattaligidan qat’iy nazar, barcha ekzokrin bez o‘simtalari ta’sirlanadi. Ammo turli organlarda patologik o‘zgarishlarning ko‘rinishi odatda har xil bo‘ladi. Shu munosabat bilan kasallikning bir nechta klinik shakllari ajratiladi:
Shuningdek, kasallikni juda «yumshoq» shakllari uchraydi, ya’ni mavjud buzilishlar qo‘pol ravishda hayot sifatini buzmaydi va hayot uchun katta xavfli sharoitlarni yuzaga keltirmaydi. Misol uchun, erkaklarda mukovissidoz urug‘ yo‘llari bekilishi tufayli yakkalangan obstruktiv azospermiya bepushtlik shaklida paydo bo‘lishi mumkin. Bundan tashqari, abortiv shakllar mavjud, jumladan ter bezlari kasallanishi, sinusit, kistalar hosil qilmaydigan surunkali pankreatit va hokazo.
Klinik amaliyotda 10 kasallikning xalqaro tasnifi (ICD-10) terminologiyasi qo‘llaniladi. Mukovissidoz Ye84 shifrga ega bo‘lib, shifrlash o‘pka, ichak va boshqa organlar kasalliklari bilan tasniflanadi. Shuningdek, «aniqlanmagan mukovissidoz» degan tushuncha ham mavjud. Bu holda shifokor faqat eng og‘ir holatlarni shifrlashiga to‘g‘ri keladi, chunki 70% holatlarda kasallikning aralash (o‘pka-ichak) shakli namoyon bo‘ladi.
Tashxis qo‘yish vaqtida ular mavjud bo‘lgan kasallikning kechish darajasini ko‘rsatib, allaqachon rivojlanayotgan asoratlar tasvirlanadi.
90 dan 94% gacha bo‘lgan hollarda Mukovissidoz bola hayotining dastlabki yillarida boshlanadi. Ba’zan uning alomatlari yangi tug‘ilgan chaqaloqlarda topilgan va bir necha kun davomida o‘sadi.
Bolalikda mukovissidoz asosiy belgilari quyidagilardan iborat:
Bolalikda kasallikning ichak va bronkopulmonar shakllari bolaning jismoniy rivojlanishining kechikishiga, surunkali poliorgan yetishmovchilikni shakllanishiga olib keladi. Intellektual tushkunlik odatiy emas, ammo aniq metabolik kasalliklar miyaning yomon faoliyatiga olib kelishi mumkin.
Mukovissidoz diagnostikasi uchun asosiy laboratoriya testlari:
Mavjud kasalliklarni tashxislash uchun koprogramma, ko‘krak qafasi rentgenografiyasi, bronkoskopiya, FGDS va boshqa usullardan foydalaniladi. Ko‘rik dasturi mavjud simptomlarni hisobga olgan holda individual ravishda amalga oshiriladi.
Ta’kidlash kerakki,mukovissidoz uchun buyurilgan terapiya kasallikni davolashga imkon bermaydi. U faqatgina kasalliklarni bartaraf etishga yordam beradi, bemorning hayot sifatini yaxshilaydi, simptomatologiyani osonlashtiradi, jiddiy asoratlarni bartaraf etishga yordam beradi va ularning rivojlanish xavfini qisqartiradi. Defektli genga ta’sir ko‘rsatadigan gen terapiyasi hali ham rivojlanish bosqichida va klinik sinovlardan o‘tmoqda.
Mukovissidoz uchun tavsiya etilgan asosiy dorilar guruhlari:
Mukovissidozda ferment preparatlarini qo‘llash ovqat hazm qilish fermentlarining etishmasligini qisman bartaraf etishi mumkin. Bunday ovqat xazm qilish buzilishi deyarli barcha ushbu kasalligi bor odamlarda qayd etiladi, chunki oshqozon osti bezining ishdan chiqishi uning odatiy ko‘rinishidir. Bu erda alohida e’tibor lipaza darajasini tuzatishni talab etadi - ya’ni ingichka ichaklarda yog‘larni yetarli hazm qilish imkonini beruvchi fermentni. Shu maqsadda, mukovissidoz kasalligida Mikrazim tayinlanadi.
Ushbu davolashning kutilgan klinik ta’siri quyidagilarni o‘z ichiga oladi:
Mukovissidoz holatida mikrazim hayotning birinchi yillaridagi bolalarni davolash uchun ham ishlatilishi mumkin, bu holda preparat kapsula shaklida buyuriladi. Dozalash shifokor tomonidan chaqaloqning kasallik holati va bolaning yoshini hisobga olgan holda tanlanadi.
Ilgari paytlarda mukovissidoz namoyon bo‘lishi bilan asosan pediatrlar to‘qnashardilar va bu asosan bolalarda uchraydi deb hisoblanardi. Hozirgi kunda ushbu patologiya ko‘pincha katta yoshlilarda uchrab turibdi, bu zamonaviy rivojlangan farmakologiya imkoniyatlari bilan izohlanadi. Qo‘llaniladigan preparatlar bronxial daraxt va oshqozon osti bezi shilliq pardasi buzilgan sekretor funksiyalarini qisman qoplashi mumkin. Kerakli tanlangan terapiya bilan, mukovissidozi bor bola sog‘lom o‘sish imkoniyatiga ega.
Muhim: Foydalanishdan oldin ko‘rsatmalarni o‘qing yoki shifokoringizga murojaat qiling.