Mikrazim / Bu qiziq / Mukovissidoz

Mukovissidoz

Mukovissidoz

  1. Mukovissidoz nima?
  2. Mukovissidoz qanday qilib nasl orqali o‘tadi?
  3. Asosiy simptomlarning rivojlanish mexanizmi
  4. Kasallikning shakllari va ko‘rinishlari
  5. Bolalarda Mukovissidoz
  6. Diagnostika
  7. Davolash tamoyillari
  8. Mukovissidoz uchun mikrazim
  9. Prognoz va profilaktika

Bugungi kunda genetik materialdagi turli buzilishlar sababli, irsiy kasalliklar tobora muhim masalaga aylanmoqda. Bu asosan populyatsiyaning autosom (nojinsiy) xromosomalarida retsessiv mutatsiyalar to‘planishi bilan bog‘liq. Shunday kasalliklardan biri mukovissidoz (mucoviscidosis) hisoblanadi. Uni ba’zan, shuningdek kista fibrozi deb ham atashadi (ksitofibroz), ya’ni tug‘ma enterobronxopankreatik disporiya, sho‘r bola sindromi deb ataladi.

Mukovissidoz barcha monogen tabiatli irsiy kasalliklar orasida eng keng tarqalgan patologiya hisoblanadi. Va, asosan, yevropeoidlar irqiy vakillarida uchraydi. Kasallikning tarqalganligi turli hududlarda har xil bo‘lib, o‘rtacha 2- 4.5 yangi tug‘ilgan chaqaloq orasida 1 kasallik holati uchrashi mumkin.

Mukovissidoz nima?

Mukovissidoz nima?

Mukovissidoz - bu irsiy tabiatli surunkali kasalliklaridan biri bo‘lib, uning asosiy xususiyati bezli hujayralar sekretsiyasining yopishqoqligi va ta’sirlangan tuzilmalar va organlarning ikkinchi darajali mushak degeneratsiyasi bilan davomli o‘sishidir. Bu uning nomida ham yoritilgan: lotincha mucos «shilim» deb, viscidus - «yopishqoq» deb tarjima qilinadi. Va -osis qo‘shimchasi patologik jarayonning yallig‘lanishga bog‘liq bo‘lmagan xususiyatini ifodalash uchun ishlatiladi.

Mukovissidoz irsiy tabiati isbotlangan kasalliklar biri hisoblanadi. Barcha ro‘y berayotgan buzilishlarning sababi 7 somatik (autosom) xromosomaning uzun yelkasining o‘rtasida bir gen mutatsiyasidir. Uni KFTR (Kista fibroz transmembran regulyatori) deb atashadi, ya’ni u natriy va xlor ionlarining o‘tkazuvchanligini transmembran regulyatori sifatida qabul qilinadi. Ushbu gen xlor va epiteliya tarkibidagi boshqa ion kanallarining asosi bo‘lgan ma’lum bir protein tuzilishini kodlaydi. Shuning uchun kasallikning asosiy momenti - tashqi sekretsiya bezlarining ustunligi bilan zararlangan hujayra membranalarining transport funksiyasi buzilishidir. Ammo ichki sekretsiya organlari (endokrin, gormonal faol) patologik jarayonda ishtirok etmaydi.

KFTR genining ishlashi vaqt chegarasiga ega emas, u hayotning barcha bosqichlarida ishlaydi. Ammo alomatlar boshlanishi va ularning og‘irligi turli xil bo‘lishi mumkin. Bu asosan mutatsiya turiga bog‘liq. Hozirgi vaqtda uning 1600 dan ortiq varianti ma’lum va ularning har birining paydo bo‘lishi chastotasi Yer sharining turli mintaqalarda farqlanadi.

Mukovissidoz qanday qilib nasl orqali o‘tadi?

Mukovissidoz qanday qilib nasl orqali o‘tadi?

Irsiy mukovissidozni xususiyati quyidagilarni o‘z ichiga oladi:

  • KFTR mutatsiyasi retsessiv hisoblanadi. Bu degani, oddiy gen bo‘lgan odamda juftlashgan xromosomalarida oddiy gen bo‘lgan odamda mukovissidoz alomatlari bo‘lmasligini bildiradi. Aholi orasida bunday odamlar juda ko‘p. Ular kasallikning tashuvchisi va patologik genini o‘z farzandlariga o‘tkazishi mumkin.
  • Genni o‘tkazish jinsga bog‘liq emas, shuning uchun o‘g‘il va qiz bolalardagi kasallikning ehtimolligi bir xil bo‘ladi.
  • Bolada faqatgina 2 ta nuqsonli genni egallagan holda mukovissidoz bilan og‘rigan bo‘ladi. Bu ehtimoldan holi emas, agar ikala ota-onaning ham tegishli sohada mutatsiyaga ega bo‘lgan kamida bitta xromosomasi bo‘lsa. Bemor bolaning tug‘ilishi ehtimoli bu holatda boshqacha bo‘lishi mumkin (jadvalga qarang).
Ona sog'lom (ikkala xromosomalar ham mutatsiyasiz ) kasallik tarqatuvchi ona (bir mutant gen, yana biri oddiy) Onasi mukovissidoz bilan og'rigan (ikkala gen ham mutant)
Otasi sog'lom ( ikkala xromosomalar ham mutatsiyasiz) 100% hollarda bolalar sog'lom kasallik tarqatuvchi bola tug'ilishi ehtimoli 50% bo'lsa, tarqatuvchining tug'ilishi ehtimoli 50% Bemor bolaning tug'ilish ehtimoli 0%, barcha bolalar kasallik tarqatuvchisi bo'ladi
Ota kasallik tarqatuvchi (bitta mutant gen, yana biri oddiy) kasallik tarqatuvchi bola tug'ilishi ehtimoli 50% bo'lsa, tarqatuvchining tug'ilishi ehtimoli 50% 25% kasal bola tug‘ilish ehtimoli, 25% sog‘lom tug‘ilish ehtimoli, tarqatuvchi - 50% Kasal bolaning tug'ilishi ehtimoli 50% bo'lsa, tarqatuvchining tug'ilishi ehtimoli 50%
Otasi mukovissidoz bilan og'rigan (ikkala gen ham mutant) Bemor bolaning tug'ilish ehtimoli 0%, barcha bolalar kasallik tarqatuvchisi bo'ladi Kasal bolaning tug'ilishi ehtimoli 50% bo'lsa, tarqatuvchining tug'ilishi ehtimoli 50% barcha bolalar mukovissidoz bilan kasal bo'ladi

Ta'kidlash kerakki,mukovissidoz bilan bolaning tug‘ilish ehtimoli faqatgina ota-onalarda anomal SFTR geni mavjudligiga bog'liq. Mutatsiyalarning tabiati (turi) muhim emas.

Asosiy simptomlarning rivojlanish mexanizmi

Asosiy simptomlarning rivojlanish mexanizmi

2 anomal SFTR genlari ishtirokida, odamda xlor-ion transmembran kanalining funksional noto‘liq oqsili sintezlanadi. Bu orqaga qaytarilmaydigan va progressiv kasalliklarga moyil bo‘lgan kaskadga olib keladi:

  • Xlorli ionlarni naycha hujayralari sitoplazmasida to‘plash bilan uzilishlar. Bu membran potensialining o‘zgarishiga olib keladi va boshqa ion kanallarining, asosan, natriy kanalining ishini yomonlashtiradi.
  • Hujayralardagi natriy ionlarining konsentratsiyasini oshishi hujayralar yaqin atrofdagi suvdan faolroq olinishiga olib keladi. Mukovissidozda bezli xujayralarga ta’sir qilgani uchun suyuqlik allaqachon ular tomonidan chiqarilgan sekretdan so‘riladi. Ushbu jarayon hech qanday kompensatsiya qilinmaydi va organlarda ikkinchi darajali qaytarib bo‘lmas o‘zgarishlarga olib keladi.
  • Haddan tashqari qalin va yopishqoq sekret turg‘unlashuvga olib keladi, bu chiqaruvchi kanallar teshigini, tomirlar, bronxlar tiqilib qolishiga (obturatsiya) olib keladi. U bilan birga kelgan yallig‘lanish, yopishqoq jarayon va qo‘pol yara rivojlanishiga qadar vaziyatni keskinlashtiradi. Kanallar asta-sekin o‘tishi mumkin emas holatga kelib qoladi.
  • Sekretsiyani to‘xtab qolishi bez organlari va atrofidagi to‘qimalarning yallig‘lanishiga olib keladi. Shuning uchun, mukovissidozda ko‘pincha quyidagi holatlar yuzaga keladi: pankreatit (oshqozon osti bezi o‘z fermentlari bilan eritilishi), holangogepatit (safro kanallari va jigar yallig‘lanishi), bronxopnevmoniya (bronx kanallari yopilib qolishi natijasida) aniqlangan.

Ikkinchidan, patologik jarayonga bezli bo‘lmagan organlar aralashadi. Masalan, bronx o‘pka patologiyasi yurak-qon tomir tizimining buzilishiga olib keladi. Pankreatit va ichak devorlarining yallig‘lanish tufayli kelib chiquvchi ferment yetishmasligi oziqa moddalar, temir va vitaminlar so‘rilishini qisqarishiga sabab bo‘ladi. Kasallikning o‘tkir buzilishlarida barcha organlar va xususan bosh miyasi ta’sirlanadi va bu erta bolalik davrida, ayniqsa xavflidir.

Kasallikning shakllari va ko‘rinishlari

Mukovissidoz holatida, ularning kattaligidan qat’iy nazar, barcha ekzokrin bez o‘simtalari ta’sirlanadi. Ammo turli organlarda patologik o‘zgarishlarning ko‘rinishi odatda har xil bo‘ladi. Shu munosabat bilan kasallikning bir nechta klinik shakllari ajratiladi:

  • Meekonial ichak yo‘li yopilishi. Bu endi tug‘ilgan chaqaloqlarda birinchi kunlarda rivojlanadi va ularda bu asosan birlamchi najasni quyuqlashuvi orqali ifodalanadi (mekoniya).
  • Nafas olish tizimi qismlari obturatsiyasi (shilimshiq bilan bekilishi) va bezlar bronxial epiteliya faoliyati buzilishi bilan bog‘liq bronx o‘pka shakli. O‘pkaning surunkali obstruktiv kasalligi va bronxoektazlar shakllantirish bilan davriy bronxopnevmoniyalarda orqali namoyon bo‘ladi (XOBL).
  • Ichak shakli va enzim tanqisligi rivojlantirish bo‘yicha oshqozon osti bezi (pankreatit) zararlanishini o‘z ichiga oladi.
  • Yo‘g‘on ichakning oshqozon-ichak traktining ochilishiga bog‘liqligi billiar jigar sirrozi.

Shuningdek, kasallikni juda «yumshoq» shakllari uchraydi, ya’ni mavjud buzilishlar qo‘pol ravishda hayot sifatini buzmaydi va hayot uchun katta xavfli sharoitlarni yuzaga keltirmaydi. Misol uchun, erkaklarda mukovissidoz urug‘ yo‘llari bekilishi tufayli yakkalangan obstruktiv azospermiya bepushtlik shaklida paydo bo‘lishi mumkin. Bundan tashqari, abortiv shakllar mavjud, jumladan ter bezlari kasallanishi, sinusit, kistalar hosil qilmaydigan surunkali pankreatit va hokazo.

Klinik amaliyotda 10 kasallikning xalqaro tasnifi (ICD-10) terminologiyasi qo‘llaniladi. Mukovissidoz Ye84 shifrga ega bo‘lib, shifrlash o‘pka, ichak va boshqa organlar kasalliklari bilan tasniflanadi. Shuningdek, «aniqlanmagan mukovissidoz» degan tushuncha ham mavjud. Bu holda shifokor faqat eng og‘ir holatlarni shifrlashiga to‘g‘ri keladi, chunki 70% holatlarda kasallikning aralash (o‘pka-ichak) shakli namoyon bo‘ladi.

Tashxis qo‘yish vaqtida ular mavjud bo‘lgan kasallikning kechish darajasini ko‘rsatib, allaqachon rivojlanayotgan asoratlar tasvirlanadi.

Bolalarda Mukovissidoz

90 dan 94% gacha bo‘lgan hollarda Mukovissidoz bola hayotining dastlabki yillarida boshlanadi. Ba’zan uning alomatlari yangi tug‘ilgan chaqaloqlarda topilgan va bir necha kun davomida o‘sadi.

Bolalikda mukovissidoz asosiy belgilari quyidagilardan iborat:

  • Enzim etishmovchiligi tufayli ichak buzilishlari. Aksariyat hollarda ular qo‘shimcha ovqatni yoki qo‘shimcha oziq-ovqat mahsulotlari bilan tanishayotganda paydo bo‘ladi. Ko‘pchilik hollarda tarkibida ko‘p miqdor yog‘ (steatoreya) bilan tez-tez badbo‘y najas va qorin shishishi kuzatiladi. Tez orada gipopolivitaminoz va temir moddasi etishmasligi bilan bog‘liq anemiya rivojlanadi. Qandli diabetning paydo bo‘lish ehtimoli yuqori.
  • Takroriy uzoq muddatli murakkab pnevmoniyaga chalinish moyilligi.
  • Ovqatni yutishda qiyinchiliklar, bu tupurikning o‘ta yopishqoqligi va oshqozon yo‘li va qizilo‘ngachning quruqligiga bog‘liq. Bola ovqatni ichishga moyil.
  • Issiq mavsumda issiq xonada termoregulyatsiyaning buzilishi. Bu terlash buzilishidan kelib chiqadi.

Bolalikda kasallikning ichak va bronkopulmonar shakllari bolaning jismoniy rivojlanishining kechikishiga, surunkali poliorgan yetishmovchilikni shakllanishiga olib keladi. Intellektual tushkunlik odatiy emas, ammo aniq metabolik kasalliklar miyaning yomon faoliyatiga olib kelishi mumkin.

Diagnostika

Mukovissidoz diagnostikasi uchun asosiy laboratoriya testlari:

  • Immunoreaktiv tripsin uchun test (bir oyli go‘daklarda).
  • Ter sinovi. U Gibson-Kuk klassik uslubi bo‘yicha yoki zamonaviy analizatorlar yordamida amalga oshirilishi mumkin.
  • DNK diagnostikasi. Boladan qog‘oz filtriga olingan qon olish orqali skrining usuli sifatida ishlatiladi. Agar zarur bo‘lsa, genetik tadqiqotning boshqa variantlarini, shu jumladan qarindoshlarning genotipini aniqlash amalga oshiriladi.
  • Е1 testi (najasda pankreatik elastaz uchun).

Mavjud kasalliklarni tashxislash uchun koprogramma, ko‘krak qafasi rentgenografiyasi, bronkoskopiya, FGDS va boshqa usullardan foydalaniladi. Ko‘rik dasturi mavjud simptomlarni hisobga olgan holda individual ravishda amalga oshiriladi.

Davolash tamoyillari

Ta’kidlash kerakki,mukovissidoz uchun buyurilgan terapiya kasallikni davolashga imkon bermaydi. U faqatgina kasalliklarni bartaraf etishga yordam beradi, bemorning hayot sifatini yaxshilaydi, simptomatologiyani osonlashtiradi, jiddiy asoratlarni bartaraf etishga yordam beradi va ularning rivojlanish xavfini qisqartiradi. Defektli genga ta’sir ko‘rsatadigan gen terapiyasi hali ham rivojlanish bosqichida va klinik sinovlardan o‘tmoqda.

Mukovissidoz uchun tavsiya etilgan asosiy dorilar guruhlari:

  • Enzim preparatlari, ayniqsa ichak kasallanganda juda muhimdir.
  • Polivitaminli komplekslar va ayniqsa yog‘da eriydigan vitaminlar ichakdagi singish yetishmovchiligini qoplash uchun.

Mukovissidoz uchun mikrazim

mikrazim

Mukovissidozda ferment preparatlarini qo‘llash ovqat hazm qilish fermentlarining etishmasligini qisman bartaraf etishi mumkin. Bunday ovqat xazm qilish buzilishi deyarli barcha ushbu kasalligi bor odamlarda qayd etiladi, chunki oshqozon osti bezining ishdan chiqishi uning odatiy ko‘rinishidir. Bu erda alohida e’tibor lipaza darajasini tuzatishni talab etadi - ya’ni ingichka ichaklarda yog‘larni yetarli hazm qilish imkonini beruvchi fermentni. Shu maqsadda, mukovissidoz kasalligida Mikrazim tayinlanadi.

Ushbu davolashning kutilgan klinik ta’siri quyidagilarni o‘z ichiga oladi:

  • Asosiy oziq moddalarni assimilyatsiya qilishni yaxshilash, alimentar gipotrofiyasi ehtimolini kamaytirish.
  • Yog‘ yetishmasligi bilan bog‘liq diareya xavfini kamaytirish.
  • Enzim etishmovchiligi fonida ortib borayotgan gaz ishlab chiqarish va peristaltikaning oshishi sababli ichak bezovtalanishining og‘irligini kamaytirish.

Mukovissidoz holatida mikrazim hayotning birinchi yillaridagi bolalarni davolash uchun ham ishlatilishi mumkin, bu holda preparat kapsula shaklida buyuriladi. Dozalash shifokor tomonidan chaqaloqning kasallik holati va bolaning yoshini hisobga olgan holda tanlanadi.

Prognoz va profilaktika

Ilgari paytlarda mukovissidoz namoyon bo‘lishi bilan asosan pediatrlar to‘qnashardilar va bu asosan bolalarda uchraydi deb hisoblanardi. Hozirgi kunda ushbu patologiya ko‘pincha katta yoshlilarda uchrab turibdi, bu zamonaviy rivojlangan farmakologiya imkoniyatlari bilan izohlanadi. Qo‘llaniladigan preparatlar bronxial daraxt va oshqozon osti bezi shilliq pardasi buzilgan sekretor funksiyalarini qisman qoplashi mumkin. Kerakli tanlangan terapiya bilan, mukovissidozi bor bola sog‘lom o‘sish imkoniyatiga ega.

 

Muhim: Foydalanishdan oldin ko‘rsatmalarni o‘qing yoki shifokoringizga murojaat qiling.

QO’LLASHGA QARSHI KO’RSATMALAR BOR. QO’LLASHDAN OLDIN YO’RIQNOMA BILAN TANISHIB CHIQING VA MUTAXASSIS BILAN MASLAHATLASHING
Ma'lumotlar bilan tanishdim, berkitish